Nature:人類Y染色體完整序列問世

2023年8月23日,來自國立衛生研究院Adam M. Phillippy團隊在《自然》雜志上發表了標題為“The complete sequence of a human Y chromosome. ”的研究成果,報道人類Y染色體的完整序列。

2022年,最新版的人類參考基因組(T2T-CHM13)問世,包括所有22條常染色體和X染色體,含有30.55億對堿基。這份參考基因組達到了前所未有的完整程度,解開了染色體著絲粒等結構復雜的區域。然而,人類參考基因組中的Y染色體,仍有一大半序列是缺失的。

 

據了解,人類Y染色體的重復結構復雜,包括長回文、串聯重復和節段重復,因此很難測序和組裝。所以,GRCh38參考序列中缺失了一半以上的Y染色體,而且它仍然是人類最后完成的染色體。

 

 

端粒到端粒(Telomere-to-Telomere,T2T)聯盟展示了來自HG002基因組的人類Y染色體62460029堿基對的完整序列(T2T-Y),該序列糾正了GRCh38-Y中的多個錯誤,并在參考序列的基礎上增加了3000多萬堿基對序列,顯示了TSPY、DAZ和RBMY基因家族的完整擴增結構;41個額外的蛋白編碼基因,其中大部分來自TSPY家族;以及異染色質Yq12區域中人類衛星1和3區塊的交替模式。研究人員將T2T-Y與之前的CHM13基因組組裝結合在一起,并繪制了可用的人群變異、臨床變異和功能基因組學數據,從而為所有24條人類染色體提供了一個完整而全面的參考序列。

文章來源:

Rhie, Arang, Nurk, Sergey, Cechova et al,The complete sequence of a human Y chromosome. DOI: 10.1038/s41586-023-06457-y. Nature: 最新IF:69.504

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